Dr. Széll Márta Elixír Magyarország egyik vezetőkutató közreműködésével készült friss klinikai-genomikai vizsgálat magyar betegekben elemezte a familiáris adenomatosus polyposis (FAP) örökletes vastagbélrák-szindróma genetikai hátterét.
A betegség mint modell
A FAP autoszomális domináns öröklődésű kórkép, amely a vastagbélrák eseteinek mintegy 1%-áért felelős. Klasszikus oka az APC tumorszuppresszor gén csíravonal mutációja, de a klinikai variabilitás további genetikai tényezők szerepét valószínűsíti.
A vizsgálat
A kutatók 26 FAP-gyanús beteg teljes exom szekvenálását végezték el:
50 FAP-hoz kapcsolt prioritásgént
173 daganatprediszpozíciós gént
elemeztek, valamint nagyobb deléciókat is kerestek.
Fő eredmények
Az esetek több mint 90%-ában azonosítottak APC eltérést (deléció, nonsense vagy frameshift mutáció). A fennmaradó betegekben más, főként DNS-hibajavításhoz kötődő gének variánsai jelentek meg, illetve több bizonytalan jelentőségű eltérés (pl. POLE, PIEZO1) is előfordult, amelyek módosíthatják a daganatkockázatot.
Jelentőség
A vizsgálat azt mutatja, hogy egy klasszikus örökletes daganatszindróma genetikai spektruma populációfüggő lehet. A diagnosztikai génpanelek regionális genomikai adatokkal történő finomhangolása javíthatja a genetikai tanácsadás pontosságát és a korai felismerést.
Cikk innen tölthető le.
